Hodnoty

Downov syndróm: včasná diagnóza v tehotenstve


The Downov syndrómje genetická porucha spôsobená prítomnosťou ďalšej kópie chromozómu 21. Vyskytuje sa trizómia z dvojice 21, ktorá je charakterizovaná prítomnosťou rôzneho stupňa kognitívneho postihnutia a zvláštnymi fyzickými vlastnosťami, ktoré poskytujú rozpoznateľný vzhľad postihnutému dieťaťu s Downov syndróm.

Presné príčiny chromozomálneho prebytku Downovho syndrómu stále nie sú známe, aj keď štatisticky súvisia s vekom matky vyšším ako 35 rokov. Deti s Downovým syndrómom sú predisponovaní k tomu, že trpia niektorými srdcovými, tráviacimi a endokrinnými patológiami, kvôli prebytku proteínov syntetizovaných extra chromozómom.

Medzi spoločné znaky patrí jeho zvláštna fyziognómia, všeobecný nedostatok svalového tonusu, premenlivý stupeň kognitívneho postihnutia a spomalenie rastu.

Riziko Downovho syndrómu u dieťaťa možno určiť skoro pomocou trojitého skríningového testu a pomocou ultrazvuk prvého trimestra tehotenstva, ktorý meria nuchálnu priesvitnosť. Oba testy môžu poskytnúť pozitívne markery, ale istota Downovho syndrómu sa dosiahne až po amniocentéze, ktorá analyzuje genetický materiál prostredníctvom vzorky plodovej vody.

Analýza kryonových klkov umožňuje diagnostikovať Downov syndróm alebo častejšie potvrďte, že nie je prítomný. Pretože amniocentéza aj testovanie choriových klkov sú zákroky, ktoré nesú malé riziko infekcie alebo straty plodu, všeobecne sa ponúkajú iba tým ženám, ktorých šanca na narodenie dieťaťa s chromozomálnymi alebo inými vrodenými chybami je vyššia ako normálne.

Lekári často odporúčajú vykonať amniocentézu, keď má žena abnormálny výsledok testu na alfa-fetoproteíny (AFP), čo je krvný test, ktorý sa robí okolo 16. týždňa tehotenstva. Tento test dokáže zistiť prítomnosť Downovho syndrómu asi v 35 percentách prípadov. Novšia verzia tohto testu, ktorý meria AFP a tiež hladiny dvoch tehotenských hormónov, dokáže zjavne zistiť prítomnosť Downovho syndrómu asi v 60 percentách prípadov. Tieto krvné testy však nemôžu jednoznačne diagnostikovať syndróm, pretože ide iba o predbežné testy, ktoré naznačujú potrebu amniocentézy.

Všeobecne možno povedať, že šance na počatie ďalšieho dieťaťa s Downovým syndrómom v každom ďalšom tehotenstve sú 1 percento plus vlastné riziko matky založené na jej veku. Napriek tomu Ak má prvé dieťa Downov syndróm, šance na ďalšie dieťa s Downovým syndrómom sa výrazne zvyšujú. Zvyčajne, keď je dieťa podozrivé z Downovho syndrómu, lekári mu odoberú vzorku krvi na analýzu chromozómov (nazýva sa to karyotyp). Tento test sa používa na zistenie, či má dieťa Downov syndróm a na identifikáciu zodpovedajúcich chromozomálnych abnormalít. Tieto informácie sú dôležité pri určovaní rizika pre rodičov v budúcom tehotenstve. Týmto spôsobom môžu byť rodičia odkázaní na genetika, ktorý môže podrobne vysvetliť výsledky tejto analýzy a naznačiť riziká recidívy tohto javu v ďalšom tehotenstve.

Najohrozenejšie sú páry, ktoré už mali dieťa s Downovým syndrómom, matky alebo otcovia, ktorých chromozóm 21 bol preskupený, a matky staršie ako 35 rokov. Riziko Downovho syndrómu stúpa s vekom tehotnej matky. Približne jedno z 1 250 detí je teda ohrozené narodením s Downovým syndrómom u 25-ročnej ženy. Toto riziko sa však zvyšuje na jedno z 952 vo veku do 30 rokov a naďalej stúpa na jedno z 378 detí, keď matka dosiahne 35 rokov. Do 40. roku života stúpa riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom na jedno zo 106 detí.

Konzultované zdroje:
- Fundació Catalana Síndrome de Down
- Nadácia pre syndróm Valencia
- španielske združenia
- medzinárodné združenia

Môžete si prečítať viac podobných článkov Downov syndróm: včasná diagnóza v tehotenstve, v kategórii Downov syndróm na mieste.


Video: Ранняя диагностика генетических заболеваний плода (December 2021).